Screening I. trimestru

Odborná ambulance pro gynekologii a porodnictví

Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství

Nejpřesnější metoda SCREENINGU DOWNOVA SYNDROMU (Edwardsova a Patauova syndromu) v těhotenství a screening rizika PREEKLAMSIE a RŮSTOVÉ RESTRIKCE plodu

Součástí tohoto screeningu  je:

  • kompletní zhodnocení anatomie plodu,
  • vyčíslení míry rizika chromozomální vady plodu, 
  • určení míry rizika preeklampsie  a rizika růstové restrikce (retardace) plodu před 34. týdnem těhotenství
  • stanovení množství plodové vody, lokalizace placenty,
  • určení stáří těhotenství a termín porodu,
  • stanovení typu vícečetného těhotenství.
  • diagnostika časných těhotenských ztrát

Provedení:

Test se skládá z několika částí:

  1. Odběr krve je prováděn v 10.–11. týdnu těhotenství na zjištění hladiny placentárních hormonů PAPP-A, beta HCG,
  2. Měření krevního tlaku na obou pažích
  3. Odběr anamnézy pacientky (věk, váha, míra, onemocnění, způsob otěhotnění, kouření, parita…)
  4. Ultrazvukové vyšetření se provádí ve 12.–14. týdnu těhotenství.(viz níže)
  5. Vyhodnocení. Výsledky krevních testů a ultrazvukových měření plodu a UZ měření průtoku děložními cévami, opakovaného změření  krevního tlaku těhotné, věku a anamnézy jsou pak zpracovány a vyhodnoceny speciálním programem FMF, který určí riziko genetické abnormality, riziko preeklampsie (PET) a růstové restrikce plodu (FGR). Výsledek je těhotné sdělen ihned po ultrazvukovém vyšetření.

Vyšetření provádí MUDr. Jana Pannová. a MUDr. Jan Pětroš CSc. – certifikovaní lékaři FMF (Fetal Medicine Foundation London), sídlící v Londýně, tato společnost patří k centrům, které určují nejvyšší možnou kvalitu prenatální péče v celosvětovém měřítku a držitelé certifikátu pro Superkonsiliární ultrazvukové vyšetření v průběhu prenatální péče.

Toto vyšetření je zařazeno mezi doporučená vyšetření ČGPS v rámci péče o těhotnou, ale je považováno za nadstandardní a není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.

Jak mám postupovat v případě zájmu o provedení tohoto testu na našem pracovišti?

Těhotná se co nejdříve sama objedná na telefonním čísle 556 708 945 (Gynekologická ambulance GYNEKOLOGIE NJ s.r.o.) na krevní odběr (doporučené datum odběru je stáří těhotenství 10+0 až 11+6 ) a na ultrazvukovou část vyšetření ( 11+0 až 13+6). Na krevní odběr není nutné být zcela nalačno. Výsledek spolu s doporučením Vám oznámíme na konci ultrazvukového vyšetření.

Ultrazvuková část:

Měření NT (nuchální translucence, šíjové projasnění) v 11. – 13. týdnu gravidity v rámci screeningu (vyhledávání) vrozených vývojových vad plodu. Ultrazvukové vyšetření se obvykle provádí břišní ultrazvukovou sondou, ale v některých případech je nezbytné provést vyšetření vaginální ultrazvukovou sondou.

Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojeno s chromozomálními aberacemi plodu – např. s Downovým syndromem nebo s přítomnosti vrozených srdečních vad.

Obr.1 NT vzniká nahromaděním tekutiny v podkoží zátylku plodu. Jeho abnormální hodnota je nepřímým ukazatelem zvýšeného rizika nejenom vrozených chromozomalních vad, ale i srdečních a jiných vad plodu.Obr. 2 Mezi další ukazatele zvýšeného rizika chromozomalni vady patří zhodnocení funkce trojcípé chlopně (trikuspidální regurgitace).Obr. 3 Vyšetření průtoku krve v tzv. ductus venosus (spojka mezi pupeční žilou a dolní dutou žilou u plodu).
  • Změření srdeční frekvence plodu
  • Vyšetření přítomnosti nosní kůstky NB – nepřítomnost nebo zkrácení nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.
  • Vyšetření průtoku krve přes trojcípou chlopeň srdce plodu
  • Vyšetření krevním průtoku v ductus venosus plodu
  • Přítomnosti či nepřítomnosti vrozených vývojových abnormalit
  • Měření průtoku na děložních tepnách.

Vyhodnocení:

1. Na základě všech výše uvedených vyšetření Vám bude sděleno individuální riziko Downova syndromu a jiných chromozomálních abnormalit. Budou doporučena vyšetření, která budou vhodná během těhotenství. V případě pozitivního testu bude pacientka odeslána na genetickou konzultaci k provedení invazivního testu na Ambulanci lékařské genetiky FN Ostrava.

Citlivost „kombinovaného testu“ v I. trimestru.

Při správném provedení dovede zachytit 90–95% plodů Downovým syndromem. Tradiční biochemický screening prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. trojitý test – dokáže zachytit pouze 50–60 % plodů s tímto syndromem.

Pokud si těhotná bude přát tento syndrom na 100% vyloučit, je možno provést genetické vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků (invazivní testy). (Nutno si uvědomit riziko těhotenských komplikaci 0,5-1%).

Pokud si těhotná invazivní výkon nepřeje, další možností diagnostiky genetické výbavy plodu je neinvazivní vyšetření z krve těhotné – vyšetření volné fetální DNA – NIPT (u nás v ambulanci možno provést TRISOMY test) k vyloučení nejzávažnějších chromozomálních aberací trizomie 21, 18 a 13 (Downův, Edwardsův a Pataův syndrom).

2. Na základě všech výše uvedených vyšetření Vám bude sděleno individuální riziko pro Preeklampsii (PET) a růstovou restrikci plodu (FGR)

V případě pozitivního testu se naplánují vyšetření v průběhu těhotenství a doporučí se užívání Kyseliny acetylsalicylové (Aspirinu) na snížení možnosti výskytu těchto onemocnění.

Co je to PREEKLAMPSIE?

Jedná se o soubor dvou až tří symptomů (vysokého krevního tlaku, nálezu bílkoviny v moči a rozsáhlých otoků), vyskytujících se pouze v souvislosti s těhotenstvím – nejdříve však po jeho 20. týdnu. V souvislosti s ní může dojít k závažnému zpomalení růstu plodu v děloze, čímž se zvyšuje riziko nitroděložního odumření plodu. Nepoznaná preeklampsie může tak vyústit v těžké, někdy až fatální, poškození zdraví matky i dítěte a patří proto k nejobávanějším komplikacím těhotenství. Není nijak vzácná. Vyskytuje se až u 6 % všech těhotných žen.

Co je to růstová restrikce plodu (FGR)?

Je to postupné zaostávání růstu plodu pod normu stanovenou pro dané stáří těhotenství v důsledku nedostatečného zásobení jeho organismu kyslíkem a živinami. Dítě v děloze trvale strádá a v konečném důsledku je ohroženo úmrtím v průběhu nitroděložního vývoje, nebo mohou u něj vzniknout změny, které se projeví zvýšenou nemocnosti během života.

Proč PREEKLAMPSIE a FGR vzniká?

Společnou příčinou je nedokonalé „uhnízdění“ placenty v časných stádiích gravidity, což významným způsobem ovlivní průtok krve mateřskými cévami zásobujícími těhotnou dělohu živinami a kyslíkem. Následnými složitými procesy pak dochází postupně (někdy i náhle) k výše popsaným symptomům.

Lze PREEKLAMPSII a FGR předvídat?

Ano. Změřením krevního tlaku v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením průtoků krve děložními tepnami a laboratorním vyšetřením placentárních faktorů v krvi těhotné můžeme vznik závažné formy preeklampsie předvídat až v 90%.